根据致病基因不同,先天性肾病综合征可分为不同类型。例如,芬兰型先天性肾病综合征患儿在子宫内即出现症状,新生儿低体重,出生后不久即出现严重的肾病综合征,迅速发展为肾小球硬化,激素和免疫抑制剂无效,新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。其他类型的先天性肾病综合征,如常染色体隐性遗传的激素抵抗型,患儿多在3个月到5岁时出现肾病综合征,糖皮质激素治疗无效,出现症状后迅速进展到终末期肾脏病。
治疗方面,先天性肾病综合征目前尚无特效治疗方案,早期诊断和积极治疗非常重要。治疗包括对症支持治疗,如利尿消肿、纠正低蛋白血症、防治感染等,必要时可能需要进行肾脏替代治疗,如透析等,部分患儿可能需要考虑肾移植。尽管肾移植疗效确切,但部分芬兰型肾病仍存在复发的可能。
先天性肾病综合征是一种严重的疾病,需要高度重视和及时诊治,早期诊断和积极治疗对于改善患儿的预后至关重要。