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感觉异常:患者常出现肢体麻木、刺痛、烧灼感,对温度和疼痛的感觉减退,可能表现为对称性痛觉和温度觉缺失,而位置觉和震动觉保留。
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运动障碍:表现为肢体无力,行走困难,甚至无法站立和行走。肌无力通常从双足开始,逐渐累及上肢,类似于腕管综合征的临床表现。
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自主神经功能紊乱:可能出现体位性低血压、出汗异常、胃肠功能紊乱(如腹泻)、阳痿等症状。部分患者还可能出现皮肤溃疡和发汗功能丧失。
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腱反射减弱或消失:这是常见的体征之一,尤其在下肢更为明显。
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肌肉萎缩:病情进展可导致肌肉逐渐萎缩,影响肢体功能。
不同类型的淀粉样变性周围神经病可能有特定的临床表现:
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家族性淀粉样变性多周围神经病(FAP):
- FAPⅠ型(葡萄牙型):25~30岁起病,表现为四肢感觉障碍、伸肌麻痹、足下垂、四肢腱反射消失。自主神经受累时出现瞳孔改变、阳痿和无精症。晚期可能出现肾脏受累,出现蛋白尿和肾衰竭。
- FAPⅡ型(印度/瑞士型):50岁后起病,男性较女性严重,表现为腕管综合征,进展缓慢,5~10年发展至全身周围神经病,伴足下垂、腓肌萎缩、玻璃体混浊、肝脾肿大但无肾功能损害及括约肌功能障碍。
- FAPⅢ型(依阿华型):40岁以后起病,周围神经损害的表现类似于FAPⅠ型,多同时伴有严重的胃肠道症状和肾病表现。
- FAPⅣ型(芬兰型):30岁起病,初期表现为格子状角膜呈营养不良、溃疡和慢性青光眼。50岁以后逐渐出现脑神经受累以及感觉和自主神经损害。此外还可有皮肤松弛、增厚和蛋白尿。
- FAPⅤ型(其他型):包括丹麦型和意大利型,前者主要表现为呼吸困难,轻度感觉障碍、心力衰竭进展快;后者表现为心脏病,多发周围神经病。
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获得性多发周围神经病:
- 免疫细胞性:即原发性淀粉样变性神经病,主要临床特征为细感觉纤维神经病和自主神经功能低下。表现为痛性感觉异常,对称性痛觉和温度觉缺失,而位置觉和震动觉保留。感觉症状之后可出现肌无力,开始局限在双足,以后逐渐累及上肢,类似于腕管综合征的临床表现。自主神经功能低下可在病初出现,表现为直立性低血压、腹泻、阳痿、皮肤溃疡和发汗功能丧失。
- 肿瘤相关肾上腺样瘤:常伴有感觉运动多发神经病,表现有肌张力低、远端感觉差、反射消失及自主神经症状。
- 反应性:继发性淀粉样变性神经病,现多见于慢性风湿性疾病,偶亦产生周围神经淀粉样变性。
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散发性淀粉样神经病:临床不易与其他类型鉴别,主要靠免疫组化检查。