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对症治疗
- 惊厥发作:使用地西泮、苯巴比妥等抗惊厥药物控制发作。
- 肌张力增高:可给予巴氯芬降低肌张力。
- 高热处理:通过物理降温或对乙酰氨基酚等药物降温。
- 脱水纠正:静脉补液以纠正水电解质紊乱。
- 癫痫发作:根据病情选择卡马西平、丙戊酸钠等抗癫痫药物。
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康复训练
通过康复训练改善运动功能、提高肌力,并降低肌张力,可能暂时缓解运动障碍。 -
营养支持
进食困难者可通过鼻饲管或胃管提供营养支持。 -
药物治疗
目前无特效药物,但可尝试神经营养药物(如甲钴胺)、抗氧化药物(如维生素E)等辅助治疗,需在医生指导下使用。 -
日常管理
- 饮食:以高蛋白、高维生素、低盐低脂饮食为主,避免生冷刺激性食物。
- 生活环境:保持环境清洁通风,预防感染,适当进行体育锻炼。
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预后与注意事项
该病预后较差,先天型和婴儿型患儿多在早期夭折,儿童型进展较慢。需注意遗传咨询和产前诊断,以预防疾病发生。
建议家长及时带患儿就医,在专业医生指导下制定个性化治疗方案,避免自行用药。