小儿脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要影响婴儿和儿童。以下是该病的主要表现症状：
1. 神经功能症状
- 发育迟滞：患儿在出生后数月内出现运动和智力发育迟缓，如抬头困难、坐立和行走能力延迟等1。
- 肌张力异常：初期肌张力低下，表现为肌肉松弛，抱起时感觉绵软；后期肌张力增加，出现僵硬和痉挛1。
- 癫痫发作：可能出现全身性或部分性癫痫发作，如抽搐、意识丧失等4。
- 去皮质强直：表现为上肢屈曲内收，腕及手指屈曲，双下肢伸直，足屈曲，常见于缺氧性脑病、脑炎等2。
- 角弓反张：项背高度强直，使身体仰曲如弓状2。
2. 眼部症状
- 视力障碍：视力逐渐下降，最终可能导致失明。眼底检查可见视神经萎缩4。
- 视神经萎缩：视盘边界欠清，色苍白，动、静脉血管细等特征9。
3. 其他症状
- 巨颅征：头围增大，骨缝分离，可能在病情开始2～5个月时发生，并快速进行数月5。
- 语言障碍：包括语言表达困难、语言理解能力差，甚至完全失语4。
- 吞咽困难：可能导致喂养困难和营养不良5。
- 水电平衡紊乱：由于多汗、高热、呕吐等导致脱水和电解质紊乱9。
4. 不同类型表现
- 先天型：出生时即有肌张力低下和吞咽困难，数周内死亡3。
- 婴儿型：出生后2～6个月起病，病情进展迅速，多在4～5岁内死亡3。
- 少年型：5岁左右起病，表现为进行性运动智力障碍，视力减退，可伴有抽搐1。
这些症状可能因个体差异而有所不同，但通常都会导致患儿的生活质量和健康状况受到严重影响。如果怀疑有该病，应及时就医进行全面评估和诊断。
