小儿脑白质海绵状变性综合征（Canavan syndrome）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要影响婴幼儿的大脑白质发育。以下是该疾病的典型症状及其特点：

一、典型症状

1. 发育迟滞

   • 出生后2个月内常出现呕吐、哺乳困难等症状。
   • 早期表现为发育迟缓，如不能竖头、肌张力低下等。

2. 神经系统功能障碍

   • 进行性智力低下和运动功能障碍。
   • 肌张力从低下逐渐转为增强，呈去皮质强直状态。
   • 惊厥发作、角弓反张、抽搐等症状。

3. 头围增大

   • 病程早期（2~5个月）出现头围快速增大，伴随骨缝分离。
   • 2岁后增大速度放慢。

4. 视力障碍

   • 2岁后视力逐渐丧失，伴随视神经萎缩。

5. 其他症状

   • 去皮质强直：表现为上肢屈曲内收，腕及手指屈曲，双下肢伸直，足屈曲。
   • 高热、呕吐、出汗等。
   • 先天型患儿可能出现吸吮和吞咽困难。

二、疾病特点

1. 遗传方式

   • 常染色体隐性遗传，通常由ASPA基因突变引起。

2. 病程与预后

   • 多在4~5岁内死亡，部分患儿在出生后数周内因严重症状而夭折。
   • 少数病例起病较晚（5岁左右），表现为进行性智力障碍和运动障碍。

三、诊断方法

1. 影像学检查
   • MRI和CT检查可显示脑白质异常信号和脑室扩大。
2. 基因检测
   • 检测ASPA基因突变可明确诊断。
3. 脑脊液检查
   • 脑脊液通常正常，但脑电图无特异性。

四、总结

小儿脑白质海绵状变性综合征的典型症状包括发育迟滞、头围增大、肌张力异常、惊厥发作、视力障碍等，并伴随进行性神经系统功能减退。该病为遗传性疾病，诊断需结合影像学、基因检测和临床表现进行综合判断。