小儿尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome），又称Apert综合征，是一种较为罕见的先天性遗传性疾病，主要表现为颅骨和颜面骨的异常，并伴有并指（趾）畸形。以下是该综合征的主要表现症状：
1. 颅骨和颜面骨的异常
- 特异性的塔颅：颅顶短而尖，几乎所有病例均出现颅缝早闭，导致前额高耸，上颌骨发育不全
- 头部畸形：头顶部尖耸，颅骨过早闭合，导致颅内空间受限，可能影响大脑的正常发育
- 面部特征：眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，外眼角下垂，斜视、弱视，或青光眼、白内障。部分患儿还可能出现腭裂
2. 并指（趾）畸形
- 手足对称性并指（趾）：手指或脚趾出现不同程度的融合，从软组织相连到骨性融合，严重影响手部和足部的正常功能及外观
- 常见情况：以第2，3，4指完全愈合最为常见
3. 神经系统症状
- 智力低下：患者常表现有不同程度的智力低下
- 头痛和惊厥：患者可能会出现头痛和惊厥
- 其他症状：可能包括嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩等
4. 眼部异常
- 眼球突出：眼眶浅而扁平，眼球突出
- 其他眼部问题：可能包括暴露性角膜炎、外斜视、眼球震颤等
5. 其他身体异常
- 脊柱和四肢发育不全：可能伴有脊柱裂，短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定
- 心血管系统异常：部分患儿可能存在先天性心脏病
6. 其他症状
- 智力发育迟缓：由于颅内空间受限，可能影响大脑的正常发育，进而引发智力发育迟缓
- 癫痫发作：部分患儿可能会出现癫痫发作
诊断和治疗
- 诊断：主要依靠临床表现、影像学检查（如X光、CT等）以及基因检测等
- 治疗：目前尚无根治方法，主要是针对症状进行治疗。例如，通过手术分离并指（趾），矫正骨骼畸形；对心血管疾病进行相应的药物治疗或手术干预
预后
- 预后情况：预后取决于病情的严重程度和治疗效果。病情较轻且治疗及时，患儿的生活质量可得到一定改善；病情严重者可能会影响生长发育和生活能力
预防
- 遗传咨询：对于有家族史的家庭，进行遗传咨询和产前诊断非常重要，以降低患病风险
小儿尖头并指趾综合征是一种复杂的先天性疾病，涉及多个系统的异常表现。早期诊断和综合治疗对于改善患儿的生活质量至关重要。
