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头颅畸形:患儿头型高而宽,形似宝塔,颅顶短而尖,前额高耸,可能伴随颅缝早闭。
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面部异常:可能出现面部不对称、眼睛距离过宽、鼻梁扁平、唇腭裂等。
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眼部畸形:眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,部分患儿可能出现暴露性角膜炎或青光眼。
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指(趾)畸形:手足对称性并指(趾),常见于第2、3、4指(趾)完全融合,可能伴有手指或脚趾的骨性融合。
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神经系统症状:早期可能出现头痛、惊厥,部分患儿会有智力发育迟缓、嗅觉或听觉减退。
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脊柱和四肢异常:可能出现脊柱侧凸、髋关节脱位或短颈畸形。
若发现孩子有上述症状,建议及时就医进行详细检查和基因检测,以便早期诊断和干预。