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头颅畸形:患儿出生时即可观察到颅顶短而尖的特异性塔颅畸形,前额高耸,头围增大。这是由于颅缝过早闭合导致的颅骨发育异常。
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面部异常:包括眼距增宽、突眼、眼球震颤、鼻梁低平、上颌骨发育不全等。部分患儿可能出现唇腭裂或面部不对称。
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神经系统症状:早期即可出现头痛、惊厥发作,部分患儿表现为智力发育迟缓、嗅觉或听觉减退。严重者可能出现脑水肿或继发性视神经萎缩。
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手足并指(趾)畸形:几乎所有患儿都会出现对称性手足并指(趾),常见于第2、3、4指(趾)的骨性或皮肤性融合,严重者形成“手套手”畸形。
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其他骨骼异常:可能伴有脊柱裂、短颈畸形、肩肘关节骨性融合等,部分患儿在出生时即可发现前臂短小或桡尺骨融合。
需要注意的是,这些症状在出生时或婴儿早期即可显现,且具有进行性加重的特点。若发现新生儿存在上述特征性表现,建议及时进行基因检测(如FGFR2基因突变分析)和影像学检查(如头颅CT/MRI)以明确诊断。早期干预(如出生后4-6个月行颅缝再造术)对改善预后至关重要。