小儿尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为颅骨和颜面骨的异常，并伴有并指（趾）畸形1。以下是该综合征的典型症状：
1. 颅面部畸形
- 塔状短头畸形：颅顶短而尖，前额高耸1。
- 眼部异常：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可能有暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤1。
- 鼻部异常：鼻梁低平，鼻孔可能异常6。
- 耳部异常：低位耳6。
2. 神经系统症状
- 智力障碍：不同程度的智力低下1。
- 头痛和惊厥：患者常表现有头痛和惊厥1。
- 嗅觉、听觉消失：部分患者可能出现嗅觉和听觉的丧失1。
- 继发性视神经萎缩：多见，可能导致视力丧失1。
3. 指（趾）畸形
- 手足对称性并指（趾）：其程度不一，以第2、3、4指完全愈合最为常见1。
4. 四肢和脊柱畸形
- 四肢畸形：手或足对称并指或趾，前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍9。
- 脊柱畸形：脊柱发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形1。
5. 其他症状
- 心血管系统异常：可能存在先天性心脏病5。
- 其他畸形：如低位耳、关节粘连等6。
这些症状可能因个体差异而有所不同，且可能伴随其他并发症。如果怀疑孩子患有小儿尖头并指趾综合征，应及时就医进行诊断和治疗。
