小儿尖头并指趾综合征(Apert综合征)的临床表现可综合为以下几类:
一、颅面部畸形
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颅骨异常
- 塔状短头畸形(颅顶短而尖),前额高耸,冠状缝早闭;
- 眼眶浅、眼距增宽、眼球突出,部分伴上睑下垂或斜视;
- 面中部发育不良:鼻梁低平、上颌骨发育不全,部分合并腭裂。
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颌骨及牙齿
- 下颌突出,牙齿排列错位。
二、四肢及指(趾)畸形
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对称性并指(趾)
- 多见于第2、3、4指(趾)完全融合,常为软组织或骨性融合;
- 手部畸形分型:Ⅰ型(拇指和小指未融合)、Ⅱ型(小指软组织融合)、Ⅲ型(全手融合)。
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其他骨骼异常
- 前臂短缩,桡尺骨融合,肩肘关节固定或发育不全;
- 脊柱裂、脊柱发育不全,部分伴短颈畸形。
三、神经系统及眼部症状
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神经功能障碍
- 智力低下,头痛、惊厥,嗅觉及听觉丧失;
- 继发性视神经萎缩。
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眼部并发症
- 暴露性角膜炎、婴儿性青光眼,严重者可致视力丧失。
四、其他表现
- 皮肤易发痤疮,部分伴多汗症;
- 少数出现脑水肿或胼胝体缺损。
注:
- 以上症状存在个体差异,具体需结合临床评估。