遗传性感觉神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病，主要表现为感觉功能障碍。根据不同的遗传方式和临床表现，该病可分为多个亚型，包括成人致残性遗传性感觉神经病、儿童致残性遗传性感觉神经病和先天性痛觉缺失等1。

主要表现症状

1. 成人致残性遗传性感觉神经病

   • 足部症状：足底胼胝形成、水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛1。
   • 感觉障碍：远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗1。
   • 运动障碍：腱反射多消失或减低，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力，出现足下垂和跨阈步态，偶见轻微的弓型足1。

2. 儿童致残性遗传性感觉神经病

   • 足部症状：学步延迟，常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎1。
   • 感觉障碍：各种感觉均受累，触压觉较痛温觉明显，主要影响肢体远端，有时也可波及躯干1。
   • 运动障碍：腱反射消失，肢体肌力多正常1。

3. 先天性痛觉缺失

   • 痛觉缺失：全身性痛觉缺失1。
   • 自主神经功能障碍：无汗和直立性低血压1。
   • 体温调节障碍：体温可随环境温度变化波动1。

4. 家族性自主神经功能不全

   • 自主神经功能障碍：瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一过性皮肤白斑、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动等1。
   • 运动障碍：腱反射消失，运动障碍较轻1。
   • 其他症状：智力低下和精神发育迟滞1。

其他可能的症状

• 感觉异常：如麻木、刺痛或烧灼感4。
• 运动障碍：如肌无力、肌肉萎缩等4。
• 自主神经功能紊乱：如便秘、排尿困难等4。

这些症状可能因个体差异和疾病类型而有所不同。如果出现上述症状，建议及时就医进行详细检查和诊断。