遗传性感觉神经病（Hereditary Sensory Neuropathy, HSN）是一组由遗传因素引起的周围神经病变，主要表现为感觉障碍、运动障碍以及自主神经功能障碍。以下是该病的典型症状及其分类：
一、典型症状
感觉障碍
- 肢体麻木、疼痛、触觉、温度觉和深感觉（如振动觉、位置觉）减退或丧失。
- 对外界刺激反应迟钝，可能导致无痛性溃疡、甲沟炎或指（趾）头炎。
- 深感觉障碍可引起步态不稳。
运动障碍
- 肌肉无力、萎缩，影响肢体活动能力。
- 可能出现跨阈步态（因脚趾感觉丧失，行走时脚趾抬高以避免地面接触）。
自主神经功能障碍
- 出汗异常、血压调节紊乱、心率失常。
- 胃肠动力障碍、排尿困难、瞳孔异常等。
皮肤和指甲改变
- 皮肤变薄、干燥、易受伤。
- 指甲营养不良，可能出现变形或缩短。
骨骼肌肉异常
- 关节变形、骨质疏松，增加骨折风险。
二、不同类型的遗传性感觉神经病及其症状
遗传性感觉神经病根据遗传方式和临床表现可分为以下几类：
成人致残性遗传性感觉神经病（HSN1，常染色体显性遗传）
- 常见于20-40岁，症状包括足部感觉减退、无痛性水疱和溃疡、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失。
儿童致残性遗传性感觉神经病（HSN2，常染色体隐性遗传）
- 通常在婴儿期或儿童期发病，表现为手指和脚趾反复感染、骨折，甚至手指和脚趾毁损。
家族性自主神经功能障碍（HSN3，常染色体隐性遗传）
- 多见于犹太裔儿童，出生时表现为吸吮困难、肌张力减退。
- 可出现自主神经功能障碍危象，如恶心、呕吐、心动过速、高血压等。
先天性无痛无汗症（HSN4，常染色体隐性遗传）
- 多在婴儿早期发病，表现为无痛性溃疡、少汗或无汗、智力低下等。
三、诊断与治疗
- 诊断：通过临床症状、基因分析、肌电图检查以及必要时进行周围神经活检来确诊。
- 治疗：目前尚无特效疗法，主要为对症治疗，包括营养神经药物、防治并发症（如溃疡感染）以及康复训练。
四、预防与护理
- 预防：了解家族病史，避免近亲结婚。
- 护理：保持皮肤清洁，避免外伤；定期检查肢体功能，防止关节变形和肌肉萎缩。
如需进一步了解，请参考。
