小儿先天性卵巢发育不全,又称为特纳综合征(Turner syndrome),是一种由于染色体异常导致的疾病。其初期症状可能包括以下几个方面:
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生长发育落后:生长迟缓始于宫内,出生时身长和体重可在正常低限,但部分患儿在18个月龄左右就可能出现进一步的线性生长速度降低,3岁后生长速率明显下降。至青春期时,通常无法出现正常的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右,95%的患者表现为矮身材,成人身高常不超过150cm。
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性腺发育不良:表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。偶见患者伴有性早熟或快进展型青春期,但较为罕见。
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面部及躯体特征
- 颅面部:小下颌、腭弓高、颅底角增大、后发际低。
- 眼部:内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、睑裂上斜、红绿色盲、斜视、远视或弱视等。
- 耳部:内、外耳畸形和听力丧失较常见,中耳炎的发生率高。60%的成人患者可出现进行性感应神经性听力丧失,35岁后进展更快,可致过早出现老年性耳聋。
- 牙齿:可有牙冠、牙根形态的改变,牙根吸收的风险增加,随后出现牙齿脱落。
- 皮肤:15%~60%的患者有皮肤色素痣增多,但黑色素瘤的风险未见增加,也可有白癜风等皮肤改变。
- 骨骼系统:非匀称性生长障碍,患者通常为矮胖体形、盾状胸,乳间距增宽,手和脚相对大。其他骨骼异常包括颈短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短,腕部马德隆畸形以及脊柱异常(10%~20%)如脊柱侧凸、脊柱后凸、椎体楔形变等。
小儿先天性卵巢发育不全的初期症状多种多样,涉及多个方面。家长应密切关注孩子的成长发育情况,如有异常表现应及时就医检查和治疗。