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运动功能衰退:患者会出现肌强直、共济失调(步态不稳、动作笨拙),最终导致卧床不起。
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视力障碍:视力减退、视神经萎缩是常见症状,部分类型(如青少年型)可能出现视网膜变性,导致失明。
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神经精神症状:包括进行性痴呆、智力发育衰退、记忆力减退、行为异常(如情绪低落、行动迟缓)或精神兴奋。
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癫痫发作:频繁的难治性癫痫是突出表现,可能伴随肌阵挛或其他形式的惊厥。
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其他系统受累:部分患者可能出现语言障碍、肢体无力(锥体系症状)或锥体外系体征(如震颤)。
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预后:病情呈进行性恶化,多数患者在发病后3.5年左右丧失行动能力,存活期通常不超过15岁,成人型病程相对更缓慢但最终仍可能因并发症死亡。
需注意,具体症状与疾病亚型相关,例如婴儿型多在2岁左右出现视网膜失明,而成人型则以进行性痴呆和运动障碍为主。