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婴儿型(CLN1)
早期表现为精神和运动功能衰退,腱反射及肌张力降低,无视网膜受累症状,部分婴儿可能出现类似Rett综合征的智能和语言发育倒退。 -
经典晚婴型(CLN2)
多在2-4岁发病,首发症状为难治性癫痫(如肌阵挛),随后出现智力发育倒退、共济失调,晚期可能出现视力减退和视神经萎缩。 -
青少年型(CLN3)
早期以视力障碍为主,如阅读困难、视物模糊,逐渐出现视网膜变性,同时可能伴随学习能力下降、行为异常或癫痫发作。 -
成人型(CLN4)
早期症状隐匿,可能表现为进行性痴呆、精神行为异常(如情绪波动、攻击性行为)、肢体无力或共济失调,部分患者出现肌阵挛性癫痫。 -
其他常见早期表现
- 视力障碍:如夜盲症、视野缩小,是部分类型(如婴儿型、青少年型)的早期标志。
- 认知与行为异常:注意力不集中、记忆力减退、性格改变,多见于青少年型和成人型。
- 运动障碍:动作笨拙、行走不稳、肌肉震颤,常见于青少年型和成人型。
若出现上述症状,尤其是儿童或青少年群体,建议及时就医进行神经功能评估、眼科检查及基因检测,以早期诊断和干预。