小儿尼曼-皮克病是否会遗传给下一代,需结合其遗传机制及类型综合判断:
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主要遗传模式
该病属于常染色体隐性遗传病,致病基因位于第18号染色体。当父母双方均携带致病基因时,子女有25%的概率患病。携带者(仅有一个致病基因)通常不表现症状,但可能将致病基因传递给下一代。 -
特殊情况
- 极少数患者可能因基因新发突变(非父母遗传)导致发病,属于散发病例。
- 若父母一方为携带者、另一方未携带致病基因,子女通常不会患病,但可能成为携带者。
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家族遗传风险提示
有家族史的家庭成员患病率显著高于无家族史人群。建议有生育计划的高风险家庭进行基因检测和遗传咨询,以评估后代患病风险。
该病大部分病例与遗传相关,但存在非遗传性新突变可能。明确诊断需结合基因检测及临床评估。