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身体机能受损
患儿会出现进行性视力障碍甚至失明,运动能力受限(如无法坐立、行走),肌肉无力导致日常活动困难。部分患儿还会伴随癫痫发作、呼吸和吞咽问题,需长期医疗护理。 -
智力与认知发育迟缓
患儿常表现为表情淡漠、反应迟钝,语言和智力发育明显滞后,最终可能完全丧失认知能力。这种不可逆的脑损伤会严重影响其学习、沟通和自理能力。 -
生活护理挑战
由于疾病导致的全身性症状(如肌张力异常、瘫痪),患儿需依赖他人完成进食、翻身等基本生活需求。护理过程中还需预防压疮、感染等并发症,对家庭护理能力要求极高。 -
预后与生存影响
目前尚无有效治疗方法,患儿多在3岁前因感染或并发症死亡。即使通过支持治疗延长生存期,生活质量也严重受限,需终身依赖医疗和护理。
婴儿型黑矇性痴呆对患儿身体、认知和生活自理能力的影响是毁灭性的,需家庭和社会提供全面支持以尽量减轻痛苦。