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性联X连锁显性遗传(占绝大多数病例):
- 女性患者将致病基因传给儿子时,儿子因仅有一条X染色体且携带致病基因,通常会在胎儿期死亡。
- 女性患者传给女儿时,女儿有50%概率遗传该病。
- 男性患者极为罕见,因其唯一X染色体携带致病基因会导致致命性后果。
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常染色体显性遗传(少数病例):
- 父母中有一方患病时,子女有50%概率遗传。
- 男女发病机会均等。
阻断遗传的方法:
通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,可筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植,有效阻断遗传链。建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断。