小儿色素失调症的晚期症状主要包括以下几点:
皮肤损害
- 色素沉着斑:皮肤上出现不规则的泼水状、旋涡状或地图状的色素沉着斑,色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色。这些色素斑在2岁前会不断增深,之后随年龄增长而逐渐变浅,直至消失。
- 皮肤萎缩:部分患者可能出现皮肤萎缩。
- 指甲萎缩:伴有指甲发育不良或萎缩。
眼部病变
- 白内障:约1/3的病例有眼部异常,可见先天性白内障。
- 视神经萎缩:可能导致视力下降。
- 眼球震颤:可能出现眼球震颤。
- 斜视:可能出现斜视。
神经系统异常
- 智力低下:约半数病例可有不同程度的智力低下。
- 癫痫:可能出现癫痫发作。
- 痉挛性瘫痪:可能出现痉挛性瘫痪。
其他表现
- 牙齿异常:包括牙发育不良、延迟出牙、畸形、锥形牙冠等。
- 头发稀疏或斑秃:可能出现头发稀疏或斑秃。
- 骨骼异常:如一侧肢体发育差、髋部发育不良、软骨发育不良、侏儒、高腭弓、腭裂和小头畸形等。
这些症状可能在晚期逐渐显现,并可能伴随患者的成长。治疗方面,由于本病无特异性治疗,皮肤改变有逐渐减轻趋势,但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。对于晚期症状的管理主要是对症治疗和支持性护理。