小儿色素失调症的典型症状主要包括以下几个方面：
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皮肤损害：皮肤损害表现大多在出生时即有，最迟可出现在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。最初表现为红斑、丘疹，继而发展为疱疹或大疱，内容物清澈、疱壁紧张，呈条纹状或条索状密集排列，好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位，持续数月，反复出现。疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。疣状损害可出现于手、足背，尤其是指、趾，疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现。色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状、旋涡状或地图状，色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失，这一过程可持续多年，甚至到20～30岁才消失。
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眼部病变：约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。
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神经系统异常：约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。
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其他表现：萌牙延迟、栓状齿、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头顶瘢痕脱发、指甲薄软伴纵横条纹等。此外罕见高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。
小儿色素失调症是一种涉及多系统、多器官的遗传性疾病，其典型症状复杂多样，需要综合考虑多个方面的表现进行诊断和治疗。
