遗传特点与风险
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隐性遗传机制
患者父母通常为无症状携带者,双方各携带一个突变基因(如SMPD1、NPC1或NPC2基因)。若双方均为携带者,每次生育的子女中:- 25%概率患病;
- 50%概率成为携带者;
- 25%概率完全正常。
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类型与遗传关系
尼曼-匹克病分为A、B、C等多种类型,不同类型由不同基因突变引起(如A/B型与SMPD1基因相关,C型与NPC1/NPC2基因相关),但均遵循常染色体隐性遗传规律。 -
预防建议
- 携带者筛查:计划怀孕的夫妇建议进行隐性遗传病携带者筛查,尤其是有家族史或属于高风险人群(如犹太裔)。
- 产前诊断:若夫妻双方为携带者或已生育过患儿,可通过绒毛取样、羊水穿刺等技术进行产前基因诊断。
尼曼-匹克氏病会通过隐性遗传方式传递给下一代,但通过遗传咨询和产前诊断可有效降低患病风险。