多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia, DRD）是一种罕见的遗传性运动障碍疾病，通常在儿童期发病，女性更为常见。以下是该疾病的典型症状和特点：
1. 疾病概述
多巴反应性肌张力障碍是一种以肌张力障碍或步态异常为特征的疾病，其显著特点是症状对左旋多巴治疗有显著的反应。患者通常在儿童期（4~8岁）发病，但也可能在婴儿期或成年期起病。
2. 典型症状
（1）步态异常
- 初期症状常表现为下肢肌张力障碍，如：
- 腿部僵硬、足部屈曲或外翻。
- 行走时出现足尖行走、足扭转内翻、蹲趾上翘等异常步态。
- 严重者可累及颈部，导致姿势异常。
（2）运动障碍
- 症状常表现为“朝轻暮重”，即清晨或午后症状较轻，而运动后或晚间症状加重。
- 可伴随运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。
（3）震颤
- 部分患者可能出现震颤，包括静止性震颤、意向性震颤等，但震颤频率通常为8-10Hz，与帕金森病的4-5Hz不同。
（4）其他表现
- 病情进展后可能出现四肢僵硬、面无表情等类似帕金森病的表现。
- 部分患者可能出现踝阵挛、巴宾斯基征阳性等体征。
3. 症状特点
- 昼夜波动性：75%的患者症状在白天有所缓解，而夜间或运动后加重。
- 对左旋多巴的显著反应：小剂量左旋多巴治疗可迅速改善症状，且疗效持久，无需逐渐增加剂量。
4. 诊断依据
- 病史特点：儿童期发病，症状缓慢进展。
- 典型表现：下肢肌张力障碍、步态异常、震颤等。
- 治疗反应：对左旋多巴的显著疗效是诊断的重要依据。
5. 补充说明
多巴反应性肌张力障碍属于遗传性疾病，其遗传方式多为常染色体显性遗传。部分患者可能在婴儿期起病，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫。
如需进一步了解或诊断，建议咨询神经内科医生，或前往专业机构如北京天坛医院或宣武医院进行详细检查。
