小儿扩张型心肌病的形成涉及多因素相互作用，主要机制及病因可归纳如下：
一、遗传因素
- 家族遗传性：约20%-35%患儿存在家族遗传背景，表现为常染色体隐性遗传或X染色体遗传。约25%-50%病例与基因突变相关，涉及肌球蛋白重链基因等特定基因异常。
- 基因突变：已发现多种影响心肌结构和功能的基因突变，导致心肌细胞发育异常或功能障碍。
二、感染因素
- 病毒感染：柯萨奇病毒、腺病毒等可直接损伤心肌细胞，或通过免疫反应间接引发心肌损伤。部分患儿发病前有病毒性心肌炎病史。
- 其他病原体：细菌、立克次体、寄生虫等感染也可能参与发病过程。
三、代谢与营养异常
- 代谢紊乱：肉毒碱缺乏、线粒体功能障碍等代谢异常可影响心肌能量代谢。
- 营养缺乏：硒缺乏、维生素B1缺乏等与心肌损伤相关，尤其在新生儿中更为显著。
四、免疫与中毒因素
- 免疫异常：自身免疫反应可能错误攻击心肌细胞，如系统性红斑狼疮等疾病相关。
- 毒素影响：化疗药物（如蒽环类）、重金属中毒等具有心肌毒性，可能诱发心肌病变。
五、其他高危因素
- 围产期因素：妊娠后期或产后激素变化可能影响心肌代谢，但机制尚不明确。
- 内分泌疾病：甲状腺功能异常、糖尿病等可能通过代谢途径增加发病风险。
疾病发展特点
上述因素导致心肌细胞损伤后，心脏逐渐出现代偿性扩张，最终引发心室收缩功能障碍。该病在合并家族遗传史或病原体感染史的儿童中更易发生。
