具体遗传特点:
-
家族遗传概率
- 家族性扩张型心肌病患者中,约50%的概率会将致病基因遗传给下一代。
- 若父母中有一方携带致病基因,孩子有50%的几率遗传;若为隐性遗传,则需父母双方均携带致病基因。
-
相关致病基因
- 已发现超过60个基因与扩张型心肌病相关,如TTN、LMNA、MYH7等,这些基因编码心肌细胞结构或功能相关蛋白。
- 部分基因突变(如LMNA)可能合并心脏传导疾病或心源性猝死风险。
-
遗传异质性
- 即使携带相同基因突变,临床表现也可能差异较大,部分患者可能仅表现为无症状携带者。
建议:
- 家族筛查:若家族中有扩张型心肌病或不明原因猝死者,建议进行基因检测和定期心脏检查(如超声心动图)。
- 早诊早治:确诊患儿需尽早规范治疗,并避免感染、过度劳累等诱发因素。
小儿扩张型心肌病具有遗传倾向,但具体遗传概率和方式需结合基因检测及家族史综合评估。