进行性脊髓性肌萎缩症的晚期症状主要表现为全身性肌肉功能严重衰退及多系统并发症,具体包括以下表现:
一、呼吸系统症状
- 呼吸肌麻痹:因膈肌和肋间肌萎缩导致呼吸困难,需依赖呼吸机辅助通气。
- 反复肺部感染:呼吸功能减弱易引发吸入性肺炎或坠积性肺炎,是晚期主要死亡原因之一。
二、运动功能丧失
- 全身肌肉萎缩:四肢、躯干甚至颈部肌肉广泛萎缩,患者完全丧失自主活动能力,生活无法自理。
- 脊柱畸形:因背部肌肉无力出现脊柱侧弯或后凸,进一步影响呼吸和姿势。
三、延髓功能障碍
- 吞咽困难:咽喉部肌肉萎缩导致进食、饮水呛咳,增加误吸风险。
- 发音障碍:部分患者出现构音不清或失语。
四、其他并发症
- 代谢紊乱:长期卧床可能引发压疮、深静脉血栓等。
- 全身衰竭:肌肉持续萎缩导致多器官功能进行性下降,最终因呼吸衰竭或全身衰竭死亡。
注:晚期症状的进展速度和严重程度因分型不同存在差异,如婴儿型(Ⅰ型)多在2岁前因呼吸衰竭死亡,而成年型(Ⅳ型)可能保留部分运动能力至中年。