进行性脊髓性肌萎缩症的早期症状主要表现为以下方面:
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肌肉无力与萎缩
- 常从四肢近端(如肩部、臀部)或手部小肌肉开始,表现为上肢抬举困难、下肢站立或行走不稳,逐渐向远端蔓延。
- 手部肌肉萎缩可能为首发症状,表现为单手或双手小肌肉萎缩,逐渐累及前臂和上臂。
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运动功能异常
- 婴幼儿患者可能出现运动发育迟缓,如抬头、坐立或行走等关键动作延迟。
- 成人患者可观察到步态不稳、动作笨拙或精细动作能力下降。
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神经反射与肌张力改变
- 腱反射(如膝跳反射、跟腱反射)减弱或消失是早期重要体征。
- 部分患者出现肌束颤动(肌肉不自主抽动)。
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局部症状扩展
- 下肢痉挛或僵硬感可能伴随肌无力出现,尤其是大腿或小腿肌肉。
- 少数患者早期出现吞咽轻度费力或言语含糊,但较呼吸问题少见。
注:症状进展速度和表现形式因分型不同存在差异。例如,婴儿型可能以全身性肌无力和呼吸功能下降为突出表现,而成人型多以肢体近端无力为主。