1. ​​早期症状​​
   以手部小肌肉无力为首发表现，如双手活动软弱、手内在肌萎缩，逐渐出现“爪形手”或“猿手”畸形，系纽扣、写字、拾物困难。部分患者早期可能仅累及单侧肢体，随后逐渐发展至对侧及下肢。

2. ​​典型体征​​

   • ​​肌萎缩​​：对称性近端肌肉萎缩（如上肢三角肌、下肢股四头肌），可伴肌束震颤（寒冷、情绪波动时加重）。
   • ​​肌无力​​：下肢无力表现为上楼困难、下蹲起立困难，行走时呈鸭步样；上肢无力导致持物不稳、举臂困难。
   • ​​腱反射减弱​​：受累肢体腱反射降低或消失，病理反射多不出现。

3. ​​分型差异​​

   • ​​婴儿型（Ⅰ型）​​：出生后6个月内起病，迅速进展至四肢瘫痪，胸廓呈“钟形”畸形，伴严重呼吸肌无力。
   • ​​中间型（Ⅱ型）​​：6-18个月起病，可独坐但无法站立或行走，可能出现吞咽困难和脊柱侧弯。
   • ​​青少年型（Ⅲ型）​​：18个月后起病，早期可独走，后期逐渐丧失行走能力，下肢肌无力更显著。
   • ​​成人型（Ⅳ型）​​：30岁后起病，进展缓慢，主要表现为近端肌无力（如骨盆带肌、肩胛肌），一般不影响呼吸和吞咽。

4. ​​其他症状​​
   部分患者可能出现构音障碍、吞咽困难（舌肌萎缩）、肌张力降低，偶见感觉异常或自主神经功能障碍。

​​提示​​：若出现不明原因对称性肌无力伴萎缩，尤其有家族遗传史者，建议尽早就医排查。