小儿乳糜泻的典型症状可分为消化道症状和消化道外症状两类,具体表现如下:
一、消化道症状
- 腹泻与脂肪泻
表现为稀水样便或油脂状粪便,颜色变淡、恶臭,排便次数每日可达2-3次,严重时呈水样便。部分患儿可能因脱水出现皮肤干燥、口唇干裂等症状。 - 腹胀与腹痛
常伴有腹部胀气、绞痛或持续性隐痛,可能伴随恶心、呕吐及脱肛。 - 食欲异常
多数患儿出现厌食,少数可能表现为食欲异常增加。
二、消化道外症状
- 生长发育落后
身高、体重明显低于同龄儿童,肌肉消瘦(尤以肢体近端明显),青春期延迟。 - 营养缺乏相关症状
- 贫血:因铁、叶酸吸收不良导致面色苍白,且常规铁剂治疗无效。
- 低蛋白血症与水肿:严重时可出现营养不良性水肿。
- 维生素缺乏:脂溶性维生素(A、D、E、K)吸收障碍,可能引发佝偻病、骨质疏松等。
- 牙釉质发育不良
约30%患儿出现恒牙牙釉质发育不全,停用麸质饮食后可恢复。 - 神经系统及精神症状
包括烦躁、性格改变、注意力不集中,部分患儿可能伴发颞叶钙化性癫痫。
三、其他特征性表现
- 皮肤病变
少数患儿可能出现疱疹样皮炎,表现为瘙痒性水疱样皮疹。 - 肝功能异常
可能合并肝炎,表现为肝酶升高。
以上症状中,腹泻、腹胀、生长发育迟缓和牙釉质发育不良为最具特征性的表现。若患儿出现长期吸收不良伴上述症状,需警惕乳糜泻可能。