小儿肥厚型心肌病的形成原因主要有以下几方面：
- 遗传因素：这是小儿肥厚型心肌病较为常见的原因。肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病，具有遗传异质性。目前已发现至少 18 个基因和 500 种以上变异，约占肥厚性心肌病病例的一半，其中最常见的基因突变为 β- 肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白 C 的编码基因。如果家族中有亲属患有心肌病，儿童遗传该疾病的风险会增加。
- 基因突变：某些基因突变可能导致心肌细胞的结构和功能异常，从而引发肥厚型心肌病。比如肌小节蛋白基因突变或者非肌小节蛋白基因突变，都可能影响心肌细胞的正常生长和排列，使心肌过度增生和肥厚，导致心腔变窄、心功能减退。部分小儿肥厚型心肌病患者没有明确的家族遗传史，但存在基因突变，可能是自发的基因突变所致。
- 代谢性疾病：一些代谢性疾病可能影响心肌的正常代谢，进而导致心肌肥厚。如糖原贮积症，患儿除了心室肥厚表现外，还可有舌大、肌力肌张力低下、肝大、肝功异常等表现，心电图可有 P - R 缩短和 QRS 波高电压，通过骨骼肌活检或行酶学检查可确诊。
- 其他因素：病毒感染可以引起心肌炎，进而可能导致心肌变厚，引发肥厚型心肌病。母亲怀孕时感染、难产、羊水过多、过期分娩等原因引起小儿缺氧，或者小儿在母亲体内时接触射线、染发剂等，也可能与先天性肥厚型心肌病的发生有关。
需要注意的是，婴幼儿和儿童肥厚型心肌病病因复杂，明确病因难度很大，目前 1 岁以下婴儿肥厚型心肌病中，超过 50% 仍无法明确病因。
