胎儿乙醇综合征的形成是多种因素共同作用的结果，主要与孕期酒精暴露及遗传代谢特性相关，具体机制可归纳为以下四类：
一、母体酒精摄入
- 直接毒性作用
孕期摄入的酒精可通过胎盘屏障直接进入胎儿血液循环，干扰细胞分裂、神经元迁移和器官形成，导致脑部结构异常和发育迟缓。乙醇代谢产生的乙醛具有更强致畸性，破坏DNA和蛋白质合成。 - 饮酒量与频率
大量（如每日超过4标准杯）和频繁饮酒显著增加风险，妊娠早期（器官形成期）及中后期持续性饮酒均会造成累积损害。
二、遗传代谢易感性
- 酒精代谢基因变异
胎儿或母体的ADH（乙醇脱氢酶）和ALDH（乙醛脱氢酶）基因多态性影响酒精代谢效率，携带某些变异基因的孕妇更易将高浓度乙醛传递给胎儿。 - 表观遗传调控异常
酒精可能通过DNA甲基化等机制改变胎儿关键发育基因（如HOX基因簇）的表达模式，这种影响可持续至成年期。
三、营养与环境协同损害
- 母体营养不良
酗酒孕妇常伴有叶酸、维生素B6/B12及锌等营养素缺乏，降低胎儿对酒精毒性的抵抗能力，加剧神经系统损伤。 - 复合暴露风险
酗酒者常合并吸烟、咖啡因摄入或药物滥用，尼古丁和一氧化碳等物质与酒精产生协同毒性，进一步损害胎盘功能。
四、关键发育窗口期影响
胎儿各器官系统的发育存在敏感期：
- 妊娠3-8周：酒精干扰神经管闭合和心脏形成；
- 妊娠中期：抑制海马体和小脑发育，导致认知障碍；
- 妊娠晚期：阻碍脑白质髓鞘化进程。
注：目前医学界尚未确定酒精摄入的“安全阈值”，建议孕期全程戒酒以规避风险。
