Friedreich 共济失调症是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,通常在儿童或青少年时期发病,以下是一些可能出现的前兆:
- 神经系统症状
- 步态异常:这是较为常见的早期表现,患者会逐渐出现行走不稳,步态蹒跚,容易摔倒,在行走时两腿分得很宽,难以走直线,随着病情进展,可能会发展为需要依靠轮椅出行。
- 肢体协调障碍:手部动作变得不灵活,难以完成精细动作,如系鞋带、扣纽扣、写字等,拿东西时可能会出现手抖,尤其是在接近目标物时震颤更明显。上肢的动作协调性也会逐渐下降,比如不能准确地进行指鼻试验。
- 言语障碍:患者可能会出现说话缓慢、含糊不清,声音呈断续状,构音障碍逐渐明显,导致他人理解其话语变得困难。
- 感觉异常:部分患者早期可能会感到下肢麻木、刺痛,或对震动、位置的感觉变得不灵敏,比如不能准确感知自己的脚在什么位置,闭目站立时会出现摇晃。
- 骨骼肌肉系统症状
- 脊柱畸形:有些患者在疾病早期可能会出现脊柱侧弯,导致背部外观异常,严重的脊柱侧弯会影响心肺功能,引起呼吸困难等问题。
- 足部畸形:常出现弓形足或锤状趾等足部畸形,这可能会影响患者的行走姿势和平衡,导致行走时疼痛,进一步加重步态异常。
- 其他症状
- 心脏问题:大约三分之二的 Friedreich 共济失调症患者会出现心肌病,在疾病早期可能表现为心悸、胸闷、气短等症状,活动后可能会加重。
- 糖尿病倾向:部分患者在发病过程中可能会出现血糖异常,有发展为糖尿病的倾向,早期可能表现为口渴、多饮、多尿等症状。
需要注意的是,这些症状可能不会同时出现,且不同患者的症状表现和出现顺序可能会有所不同。如果出现上述症状,尤其是有 Friedreich 共济失调症家族史的人群,应及时就医进行相关检查,以便早期诊断和治疗。