Friedreich共济失调症（Friedreich's ataxia，FA）是一种遗传性的神经退行性疾病，主要影响脊髓和小脑的功能。这种疾病通常在儿童或青少年时期开始显现症状，并且病情会随着时间逐渐恶化。以下是该病的主要表现症状：
1. 步态共济失调
Friedreich共济失调症最常见的首发症状是进行性的步态共济失调，患者表现为站立不稳、行走困难，走路时左右摇晃易于跌倒。随着病情的发展，双上肢也会出现共济失调，表现为动作笨拙和意向性震颤。
2. 腱反射消失
早期阶段，患者的膝腱反射和踝反射消失，这是诊断该病的重要体征之一。小腿的健反射也会消失，而上肢反射可能在早期存在，但后期也可能消失。
3. 构音障碍与言语问题
大约70%的患者会出现眼球震颤，水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也是本病的一个特征，表现为说话缓慢、单调含糊不清，有时呈现爆发状或发音过度拉长，时而过分急促的小脑性构音障碍或爆发性语言。
4. 深感觉障碍
由于脊髓后索的病变，患者可能会有深感觉障碍，如下肢振动觉和位置觉丧失。这会导致患者无法准确判断肢体的位置，进一步加剧了运动协调的困难。
5. 其他神经系统症状
除了上述症状外，部分患者还可能出现轻度肌萎缩、耳聋、眩晕、视听力下降、面肌无力等症状。约25%的患者伴有视神经萎缩，85%的患者伴心律失常或心脏杂音。
6. 骨骼畸形
弓形足、马蹄内翻足等骨骼变化也是Friedreich共济失调症的典型特征之一。进行性严重的脊柱侧弯畸形可能导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，严重者甚至可导致充血性心力衰竭，成为主要的死亡原因之一。
7. 心脏损害
心脏病变为心脏扩大、心脏杂音、EKG异常、心脏瓣膜病、心肌营养不良、心传导阻滞及心力衰竭，这些都可能是Friedreich共济失调症突然死亡的原因。肥厚性心肌病几乎见于所有病人，但在疾病的早期阶段并不明显。
8. 糖尿病
大约10%-20%的患者会并发糖尿病或糖耐量曲线异常，尤其是在30-40岁之间更为明显。
9. 植物神经系统紊乱
一些患者可能会经历植物神经系统紊乱的症状，如心动过速、恶心、呕吐、体温过低、糖尿、性机能障碍、括约肌功能障碍等。
Friedreich共济失调症是一种复杂的多系统疾病，其临床表现多样，包括但不限于上述提到的症状。值得注意的是，尽管目前没有根治的方法，但通过支持性治疗和对症处理，可以改善患者的生活质量。近期批准的新药omaveloxolone为患者提供了一种新的治疗选择，有望改善疾病的进展。如果您或您的家人怀疑患有此病，请尽快咨询专业医生以获取确切的诊断和适当的治疗方案。
