Friedreich共济失调症属于明确的遗传性疾病，其遗传规律如下：
一、遗传模式
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常染色体隐性遗传
- 需父母双方均携带一个致病基因突变（FXN基因），子女需同时继承两个突变基因才会发病。
- 若父母均为携带者（表型正常），子女的患病概率为25%，成为携带者的概率为50%，完全正常的概率为25%。
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基因突变特征
- 由FXN基因的GAA重复序列异常扩增引起，该基因突变会干扰线粒体功能，导致神经系统及心肌病变。
二、遗传风险判断
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家族史分析
- 若家族中存在Friedreich共济失调患者，需通过基因检测确认父母是否为携带者。
- 散发病例可能由新生突变或未明确的隐性遗传史引起。
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携带者筛查
- 无临床症状的携带者可通过基因检测发现，建议有家族史者在生育前进行遗传咨询。
三、与其他遗传类型的区别
Friedreich共济失调属于隐性遗传，不同于常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（SCA）或X连锁遗传类型。其遗传概率和代际传递模式均存在显著差异。
四、预防措施
建议有生育需求的家庭通过产前基因诊断（如绒毛膜取样、羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）降低遗传风险。
