Friedreich 共济失调症是一种常染色体隐性遗传病,晚期症状涉及多个方面,以下是具体介绍:
- 神经系统症状
- 运动障碍:肢体共济失调进一步加重,无法进行正常的肢体活动,如站立、行走、持物等,可能需长期卧床或依赖轮椅。肌肉萎缩明显,下肢较上肢更严重,可出现爪型手等畸形,肢体无力加剧,甚至难以完成简单的动作。
- 感觉障碍:下肢振动觉和位置觉严重减退或消失,触觉也明显减退,可能导致患者对肢体的位置和动作感知不准确。
- 其他:可出现视神经萎缩、白内障、眼球震颤,导致视力下降甚至失明;少数患者有感觉神经性耳聋、眩晕;还可能出现智力发育迟缓、心理过程减慢和情绪不稳等情况。
- 骨骼肌肉系统症状:2/3 以上患者有脊柱侧弯,严重者会影响心肺功能,导致呼吸困难、心脏受压等并发症。常见弓形足或内翻足,足部畸形会影响行走,还可能导致疼痛和其他足部问题。
- 心血管系统症状:心律不齐、心力衰竭等心脏问题在晚期较为常见,可能出现心悸、胸闷、呼吸困难等症状。心电图可见 T 波倒置、ST 段下降、QRS 波幅低或心律紊乱,超声心动图显示肥厚性心肌病。
- 内分泌系统症状:约 10%-20% 的患者会出现糖尿病或糖耐量曲线异常,一般在 30-40 岁时明显,表现为血糖升高、多饮、多食、多尿、体重减轻等症状。