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皮肤症状
- 牛奶咖啡斑:患者皮肤上常出现淡棕色或咖啡色色素斑,多呈椭圆形且边缘光滑,通常在儿童期出现并随年龄增长增多。
- 腋窝/腹股沟雀斑:多见于3-8岁儿童,表现为成簇的浅棕色斑点。
- 皮下结节或肿物:可触及无痛性皮下肿物,质地柔软,多分布于躯干或四肢。
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神经系统症状
- 视力异常:虹膜Lisch结节(裂隙灯下可见褐色斑块)、视神经胶质瘤可能导致视力下降或视野缺损。
- 癫痫或智力障碍:约5%-10%患者可能出现癫痫发作,部分伴智力减退或记忆力下降。
- 肢体症状:如肢体麻木、无力,严重时影响运动功能。
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骨骼与内脏症状
- 骨骼异常:可能出现脊柱侧弯、长骨骨质变薄或病理性骨折。
- 内脏压迫:若肿瘤生长于胸腔、腹腔等部位,可能引发消化道出血、梗阻或内分泌异常。
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其他症状
- 疼痛:肿瘤压迫周围组织时可能引起局部疼痛或深部压痛。
- 晚期表现:晚期可能出现远处转移(如肺、骨转移),伴随咯血、骨痛或全身贫血等症状。
若出现上述症状,建议及时就医进行影像学检查(如MRI、CT)或病理评估以明确诊断。