特发性含铁血黄素沉着症的症状和病程与肺内出血的程度及期限有关,临床上可分为三期,具体症状如下:
- 急性出血期:发病突然,常有面色苍白、咯血、咳嗽、气促、疲乏等表现,合并感染时出现发热。儿童不会咳痰常无咯血,多以面色苍白为主要表现,有时伴呕血、黑便或轻度黄疸,严重者可出现大咯血。还可能有体重下降、心悸等症状,肺部听诊可闻及呼吸音增粗、湿啰音。胸部 X 线可见肺野中有边缘不清、密度浓淡不一的云絮状阴影。
- 慢性反复发作期:常有慢性咳嗽、气促及贫血所致的心悸、乏力,部分患者可能会出现手指、脚趾末端指节增宽、增厚等杵状指表现。由于长期肺内异物刺激,还可能有胸痛、低热、哮喘等症状,也可有少量新鲜血丝或陈旧血块。胸部 X 线显示两侧肺纹理粗重,胸部 CT 可见小结节影。
- 静止期或后遗症期:轻微咳嗽、气促,常无咯血或贫血。但病程后期可并发肺动脉高压、肺心病和呼吸衰竭。由于反复出血形成广泛纤维化,X 线显示肺纹理增多而粗糙,有小囊样透亮区和纤维化,还可有肺不张、肺气肿、支气管扩张等表现,胸部 CT 可见弥漫小结节影、小叶间隔增厚,甚至蜂窝肺。
少数患者可能会出现精神失常、肢体不适、昏迷等神经系统症状,也可能有头晕、失眠、内分泌系统失调等不适症状,还可能出现皮肤黄染、结膜黄染、肝肿大、脾肿大等,导致腹部胀痛、恶心、消化不良等。