婴儿及儿童期癫痫和癫痫综合征的表现多样,具体包括以下几个方面:
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婴儿期癫痫
- 新生儿癫痫:出生后24~48小时内痫性发作。临床表现为肢体突然抖动或出现特殊姿势、身体僵硬、呼吸暂停、双眼上翻和口角抽动等,提示局灶性或多灶性放电。脑电图检查可发现周期性抑制夹杂尖波或慢波。
- 婴儿痉挛症(West综合征):主要特点为婴儿期起病、频繁的痉挛发作、脑电图出现高度失律和智力发育障碍。4-8个月发病者最多,发作时表现为两臂前举,头和躯干前屈,似点头拥抱状;少数患儿可呈头背后屈。患儿常成簇发作,思睡或刚醒时容易连续发生,发作时有时伴喊叫、吵或痛苦状。发作间期脑电图示不对称不同步、并伴有暴发抑制交替倾向的高幅慢波,杂以多灶性尖波、棘波或多棘波,即高度失律。
- 热性惊厥:反复发生热性惊厥可导致颞叶海马神经元缺失和胶质增生,称阿蒙角硬化,可成为导致成人期颞癫痫或难治性癫痫的放电病灶。
- 维生素B缺乏和依赖性癫痫发作:是近年来引起重视的少见的代谢性疾病,与婴幼儿West综合征和肌阵挛癫痫有密切关系,维生素B。在体内转换成磷酸吡哆醛,后者是体内抑制性神经递质GABA合成限速酶GAD的辅酶,维生素B。在体内转换成磷酸吡哆醛,后者是体内抑制性神经递质GABA合成限速酶GAD的辅酶,维生素B。在体内转换成磷酸吡哆醛,后者是体内抑制性神经递质GABA合成限速酶GAD的辅酶,维生素B。在体内转换成磷酸吡哆醛,后者是体内抑制性神经递质GABA合成限速酶GAD的辅酶,维生素B。在体内转换成磷酸吡哆醛,后者是体内抑制性神经递质GABA合成限速酶GAD的辅酶,维生素B。在体内转换成磷酸吡哆醛,后者是体内抑制性神经递质GABA合成限速酶GAD的辅酶。
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儿童早期癫痫
- 局灶性肌阵挛、非典型失神和全面性强直-阵挛发作:围生期脑损伤可导致局灶性肌阵挛、非典型失神和全面性强直-阵挛发作。临床表现难与Lennox-Gastaut综合征鉴别。EEG为2~2.5次/秒棘-慢波,背景为4-7赫兹慢波,抗癫痫药物疗效交差,可有智能发育迟滞;MRI可分现脑萎缩、脑实质低密度病灶等。
- 失神发作:是儿童早期较常见的发作类型,突然出现短暂意识丧失,言语中断,动作停止,可合并自动症,持续2~10秒后恢复如常;EEG表现规律的3次/秒棘慢波,抗癫痫药物反应较好,症状持续数年后可自愈。
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学龄期及青春期癫痫
- 家族性特发性癫痫:此年龄组多发,包括肌阵挛发作和全面性强直-阵挛发作,诊断主要根据家族遗传史、无智能发育迟滞及特征性脑电图改变。常见伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫、良性早发性儿童枕叶癫痫(Panay-iotopoulos型)、迟发性儿童枕叶癫痫(Gastaut 型)、常染色体显性夜发性额叶癫痫、家族性颞叶癫痫及不同部位家族性局灶性癫痫等。
- 过氧化体病:是一组少见疾病,以癫痫发作和神经系统进行性损害为特征,常染色体隐性或X-性连锁隐性遗传,病因为脑-肝-肾综合征过氧化物生物合成缺陷导致铁沉积,植烷酸沉积病单一蛋白质缺陷,以及肾上腺脑白质营养不良等,80%~90%的本年龄组脑-肝-肾综合征和肾上腺脑白质营养不良患者出现各种类型癫痫发作。
- 局灶性癫痫:本年龄组可因围生期脑损伤、血管畸形、颅内肿瘤、脑缺血及颅内感染等出现局灶性和继发性全身发作,脑电图、CSF检查、CT或MRI检查通常可发现导致患者局灶性癫痫的明确病因。
婴儿及儿童期癫痫和癫痫综合征的表现复杂多样,从新生儿到青春期各有特点,涉及多种发作类型和相关症状。家长和医生需密切关注这些表现,以便及时诊断和治疗。