小颌畸形综合征(Micrognathia Syndrome)是一种以新生儿和婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征。以下是该综合征的早期症状:
- 1.鸟状面容:患儿通常具有典型的“鸟状面容”,即下颌骨发育不良,导致面部外观异常,下巴较小
- 2.舌下垂:由于下颌骨发育不全,舌根失去支撑,导致舌下垂。这种情况会阻塞气道,尤其是在仰卧位时更为明显
- 3.呼吸道阻塞:舌下垂会导致气道阻塞,患儿可能出现呼吸困难、吸气性喘鸣甚至发绀(皮肤和黏膜呈现青紫色)
- 4.喂养困难:由于口腔结构和吞咽功能的异常,患儿在吸吮和吞咽方面存在困难,容易出现呛奶和喂养困难
- 5.腭裂:约50%-68%的患儿伴有腭裂,这进一步加剧了喂养和呼吸的困难
- 6.代偿性呼吸动作:为了克服气道阻塞,患儿可能会出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,这会导致胃内空气增多,引起反胃和呕吐
- 7.心血管异常:约20%的患儿可能伴有心血管畸形,如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄等
- 8.其他症状:患儿还可能伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳和内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等
这些症状在新生儿和婴儿期较为明显,随着年龄的增长,部分症状可能会逐渐改善,但总体预后较差,患儿常因营养不良、呼吸窘迫和肺部感染而早期死亡