小颌畸形综合征的典型症状主要表现为以下特征:
一、面部及骨骼畸形
- 鸟状面容:因下颌骨严重发育不全,呈现下巴短小、后缩的特殊面容,形似鸟喙。
- 腭裂:约50%-68%患者存在软腭或硬腭裂开,导致进食和语言障碍。
二、呼吸系统症状
- 呼吸困难:气道狭窄或舌根后坠阻塞呼吸道,表现为气促、喘鸣、面色青紫,仰卧位或喂奶时加重。
- 睡眠呼吸暂停:严重时可因气道完全阻塞出现呼吸暂停,影响睡眠质量并导致缺氧。
三、喂养及消化问题
- 喂养困难:因吸吮无力、吞咽不协调,易出现呛咳、反流,甚至吸入性肺炎。
- 营养不良:长期喂养困难可导致体重增长缓慢、发育迟缓。
四、其他伴随症状
- 舌后坠:因下颌骨发育不良,舌根失去支撑向后下垂,进一步加重气道阻塞。
- 心血管异常:少数患者合并动脉导管未闭、房间隔缺损等先天性心脏畸形。
注:症状严重程度因个体差异而异,部分患儿可能因呼吸窘迫、肺部感染等并发症危及生命。