小儿高免疫球蛋白E综合征（HIES）主要表现为以下症状：
一、皮肤表现
- 湿疹样皮炎：出生后1个月内即可出现慢性湿疹样皮疹，分布于头面部、耳后及躯体伸侧，伴有瘙痒，部分皮损（如耳周）可能终生不退。
- 反复感染：易发生皮肤冷脓肿、疖、痈等，多由金黄色葡萄球菌感染引起，感染部位炎症反应不典型。
二、感染特征
- 呼吸道感染：反复肺炎、支气管炎，可并发肺大疱、脓胸、支气管扩张等，致病菌包括金黄色葡萄球菌及嗜血杆菌。
- 其他感染：中耳炎、鼻窦炎、骨髓炎、化脓性关节炎等细菌感染；真菌（如念珠菌）或病毒感染（如带状疱疹）也较常见。
三、骨骼及牙齿异常
- 骨骼病变：骨质疏松、脊柱侧凸、反复骨折，可能与免疫异常干扰骨骼代谢有关。
- 牙齿问题：乳牙迟脱，常需手术拔除。
四、特殊面容
表现为前额突出、宽鼻梁、厚唇、眼距增宽、面部不对称等特征性面容。
五、免疫及实验室指标
- 血清IgE显著升高：通常超过2000IU/mL（正常值的10倍以上），是重要诊断标志。
- 嗜酸性粒细胞增多：外周血和局部组织中嗜酸性细胞浸润明显。
- 趋化功能异常：中性粒细胞趋化功能低下，导致感染部位炎症反应延迟。
六、其他表现
部分患儿可能伴过敏性疾病（如过敏性鼻炎、哮喘），以及肌张力异常、关节过度伸展等。
注：以上症状可能因个体差异表现不一，需结合临床检查（如免疫学指标、影像学）综合诊断。
