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皮肤异常
出生后不久即可出现顽固性湿疹样皮疹,表现为丘疹或水疱,边界清晰伴剧烈瘙痒,多分布于头面部、耳后及躯体伸侧面。部分患儿可能出现皮肤脓点或脓肿,尤其在耳周、头面部、口腔周围及腹股沟区,脓肿破溃后流脓并结痂。 -
反复感染
呼吸道感染常见,如咳嗽、咳脓痰、呼吸急促,易并发肺炎、肺脓肿等。皮肤和肺部易受金黄色葡萄球菌、真菌等感染,形成“冷脓肿”(局部红肿不明显的无痛性脓肿)。 -
特殊面容及骨骼异常
部分患儿早期可见颅骨缝早闭、乳牙滞留不脱落。随着年龄增长,可能出现特殊面容:鼻梁增宽、鼻翼肥大、嘴唇丰厚、眼距增宽等。还可能伴随关节过度伸展、骨质疏松、脊柱侧弯等骨骼问题。 -
免疫及实验室指标异常
血清免疫球蛋白E(IgE)水平显著升高(通常>2000U/ml或>4.84g/L),外周血嗜酸性粒细胞增多。部分患儿存在中性粒细胞趋化功能缺陷或T细胞免疫异常。
提示:若患儿出现反复湿疹、皮肤脓肿、慢性呼吸道感染及血常规显示嗜酸性粒细胞增多,建议及时检测血清IgE水平,并至免疫专科就诊排查。早期诊断和抗感染治疗可改善预后,但需长期管理感染及并发症。