小儿结节性硬化综合征是一种累及多系统的遗传性疾病，其危害程度与累及器官的广泛性及病情进展密切相关。以下是其主要危害表现：
一、神经系统损害
- 癫痫：约90%的患儿会出现癫痫发作，且发作形式多样（如婴儿痉挛、局灶性发作等）。癫痫发作频率高且未及时控制时，可能导致认知功能减退和智力障碍。
- 智力障碍：约2/3的患者会出现不同程度的智力倒退，尤其是癫痫发作早、累及脑部神经的患儿，智力减退更显著。
二、皮肤及黏膜损害
- 面部血管纤维瘤：90%以上患儿在成长过程中会出现粉红色或淡棕色的血管纤维瘤，好发于面部（如前额、鼻唇沟等），影响外貌和心理状态。
- 色素脱失斑：躯干或肢体可能出现白斑，为早期皮肤表现之一。
三、器官受累风险
- 心脏横纹肌瘤：婴幼儿期可能出现心脏良性肿瘤，可引发心律失常、心力衰竭，严重时威胁生命。
- 肾脏病变：包括肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等，可能导致高血压、肾功能衰竭甚至尿毒症。
- 眼部损害：晶状体瘤、视网膜病变等可导致视力下降或失明。
四、其他并发症
- 肺部病变：约2/3患者可能发生肺部淋巴管肌瘤病，引发气胸、呼吸困难等。
- 骨骼异常：部分患者伴有骨骼发育异常或骨质增生。
长期预后与个体差异
虽然该病整体危害较大，但不同患者病情差异显著。约1/3患者智力影响较轻，部分器官病变（如心脏横纹肌瘤）可能随年龄增长自行消退。及时通过抗癫痫治疗、手术干预（如血管纤维瘤切除）及多学科管理，可显著改善症状和预后。
