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遗传机制
该病由TSC1或TSC2基因突变引起,属于常染色体显性遗传模式。这意味着患者父母中若有一方携带突变基因,子女有50%的概率遗传该病。约60%-70%的患者遗传自父母,其余30%-40%为自发突变(即父母无相关基因突变)。 -
遗传概率与表现
- 若父母中有一方患病,子女遗传风险为50%。
- 约20%-30%的患者有家族遗传史,而60%-70%为散发病例(即无明确家族史)。
- 即使携带突变基因,症状严重程度可能因个体差异而不同。
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风险提示
若家族中有结节性硬化症患者,建议通过基因检测明确突变位点,并在生育前进行遗传咨询。对于已确诊的患者,需定期随访以监测并发症风险。
综上,该病具有明确的遗传特性,但具体遗传风险需结合基因检测和家族史综合评估。