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性腺发育异常
患儿青春期后性腺功能低下,表现为原发性闭经(女性表型患者)、睾丸位置异常(如隐睾)或睾丸发育不良。部分患者可能出现性腺肿瘤风险增加,需定期监测。 -
第二性征不匹配
- 女性化表现:男性患者可能出现乳房发育(男乳症)、阴毛/腋毛稀少或缺失,外生殖器呈女性化特征(如阴蒂增大、阴道短盲端)。
- 男性化不足:女性表型患者可能表现为阴唇融合、大阴唇包块,青春期后仍无子宫、宫颈等内生殖器官。
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生育能力障碍
完全型患者因性腺功能缺陷,通常无生育能力;不完全型患者可能出现少精症或不育。 -
其他并发症
长期雄激素抵抗可能导致心理障碍(如性别认同困惑),部分患者因睾丸恶性肿瘤风险需接受预防性睾丸切除术。
注:具体症状严重程度与雄激素受体缺陷类型相关,完全型症状典型,不完全型表现多样。建议早期诊断并制定个体化治疗方案(如激素替代或性腺处理)。