小儿雄激素不敏感综合征(AIS)的表现症状因类型不同而异,主要可分为以下三类:
一、完全型(CAIS)
- 外生殖器表现:呈现正常女性外阴,但阴道短且呈盲端,无子宫、宫颈等女性内生殖器。
- 青春期特征:乳房发育正常,但乳头偏小;无阴毛或腋毛,或仅有稀少分布。
- 性腺异常:性腺为发育不良的睾丸,多位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。
- 其他表现:因原发性闭经就诊,或通过疝手术意外发现隐睾。
二、不完全型(PAIS)
- 外生殖器模糊:表现为阴蒂增大、阴唇融合、尿道下裂、小阴茎或小睾丸等。
- 青春期异常:男性第二性征发育不良(如喉结不明显),可能出现乳房发育。
- 生殖系统缺陷:隐睾、附睾及输精管发育不良,部分伴严重尿道下裂。
三、轻型(MAIS)
- 轻度男性化不足:青春期后表现为阴茎偏小、少精症,部分患者可有正常生育能力。
- 体态特征:阴毛稀疏,可能出现乳房发育或男性乳腺发育。
其他共同特征
- 激素水平异常:体内黄体生成素(LH)和雌二醇(E2)升高,睾酮(T)水平正常或轻度升高。
- 遗传特征:染色体核型为46,XY,属于男性假两性畸形。