1. ​遗传学基础
   AR基因位于X染色体长臂q11~12区，负责编码雄激素受体蛋白。当该基因发生突变时，会导致受体结构或功能异常，使雄激素（如睾酮、双氢睾酮）无法正常激活下游信号通路。根据突变程度，临床分为完全型（CAIS）、部分型（PAIS）和轻微型（MAIS）。

2. ​胚胎发育影响
   正常男性胎儿在孕8-9周时，睾丸间质细胞分泌睾酮，刺激男性内生殖器（如附睾、输精管）发育，同时抗苗勒管激素（AMH）抑制女性内生殖器形成。但AIS患儿因AR缺陷，导致：

   • 睾酮无法正常分化男性外生殖器（如阴茎、阴囊），可能形成女性外生殖器或不完全男性化表现；
   • 苗勒管退化受阻，但睾丸支持细胞仍分泌AMH，最终形成盲端阴道和无子宫等女性内生殖器特征。

3. ​激素与表型关系
   患者血浆雄激素水平正常，但因受体缺陷，雄激素无法发挥生物学效应。部分病例中，雄激素可被芳香化酶转化为雌激素，导致青春期乳房发育等女性第二性征。

4. ​遗传模式
   该病为X连锁隐性遗传，男性患儿（46,XY）的X染色体携带突变基因，而母亲多为携带者。约30%的突变为新发，其余来自家族遗传。

综上，AIS的形成是AR基因突变导致雄激素信号通路中断的结果，具体临床表型取决于突变严重程度和胚胎发育阶段的激素作用差异。