三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）是一种罕见的先天性心脏畸形，其特征为三尖瓣瓣叶附着点向右心室心尖部下移，导致右心室被分为两个腔，即“心房化的右心室”和“功能性右心室”。以下是三尖瓣下移畸形的主要表现：

症状

1. 呼吸困难：少数重症患者在出生后1周内即可出现，但大多数患者在进入童年期后逐渐出现劳累后气急乏力。
2. 心悸：由于心律失常，患者常感到心悸。
3. 发绀：由于右心房压力增高，导致右至左分流，使体循环动脉血氧含量下降，出现发绀和杵状指（趾）。
4. 心力衰竭：由于右心房和房化右心室高度扩大，导致心力衰竭。
5. 生长发育差：多数患者体格瘦小，生长发育受影响。
6. 室上性心动过速：各个年龄组患者均可出现室上性心动过速。

体征

1. 颧颊潮红：约1/3患者颧颊潮红，类似二尖瓣面容。
2. 发绀：常有不同程度的发绀。
3. 心脏扩大：左前胸隆起，心浊音界扩大。
4. 震颤：胸骨左缘可扪到三尖瓣关闭不全产生的收缩期震颤。
5. 杂音：胸骨左缘可听到三尖瓣关闭不全产生的收缩期杂音，有时还可听到三尖瓣狭窄产生的舒张期杂音。
6. 心音异常：由于增大的三尖瓣前叶延迟闭合，第1音分裂，且延迟出现的成分增强。第2心音亦常分裂而肺动脉瓣关闭音较轻。
7. 肝脏肿大：腹部检查可能扪到肿大的肝脏。
8. 杵状指（趾）：童年病人发绀严重者可出现杵状指（趾）。

检查

1. 心电图：示右心房肥大、不完全性或完全性右束支传导阻滞。常有预激综合征表现。
2. X线检查：肺血减少或正常，心脏呈球形或椭圆形增大，血管蒂窄。
3. 超声心动图：可见三尖瓣下移及下移程度。注意三尖瓣反流量、前瓣发育情况，有无房缺或卵圆孔未闭。右心房、心室扩大，室间隔矛盾运动。
4. 右心导管检查和造影：导管易经房缺或未闭卵圆孔进入左房，在“房化心室”测压呈右房压力波形，而右心腔内呈右室压力波型。造影可见右房增大、房化右心室、扩大的功能性右室流出道及下移的三尖瓣附着部。
5. 电生理检查：诊断三尖瓣下移畸形必须同时明确分型，有无预激综合征。

并发症

1. 心律失常：以预激综合征最多见，可反复发作室上性心动过速，严重者可能引起猝死。
2. 心脏畸形：多数患者可合并卵圆孔开放、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭或肺动脉口狭窄等心脏畸形。
3. 神经系统病变：偶有患者因反常栓塞导致一过性脑缺血发作或卒中，而出现眩晕、语言不流利、肢体麻木无力等症状。

三尖瓣下移畸形的临床表现和严重程度因人而异，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。