男性患者典型症状
- 尿道下裂:尿道口位于阴囊处,部分患者伴随阴茎下弯和排尿困难。
- 隐睾:睾丸未下降至阴囊,可能位于大腿根部或下腹部,导致不育。
- 睾丸小且无精子:成年后睾丸体积小于10毫升,精子生成障碍,引发不育。
- 青春期乳房发育:青春期后出现乳房增大,常伴阴毛和腋毛增多。
女性患者典型症状
- 盲袋阴道:阴道发育异常,可能表现为阴道闭锁或仅有盲端,青春期无月经。
- 阴蒂肥大:阴蒂呈海绵体状,阴蒂包皮明显可见。
- 子宫和输卵管缺失:多数患者无子宫和输卵管,导致不孕。
其他特征
- 外生殖器可能呈现会阴型或阴囊型尿道下裂、小阴茎等畸形。
- 青春期后,患者血浆睾酮和雌激素水平异常升高,但雄激素抵抗程度较轻。
若出现上述症状,建议及时就医进行内分泌检查、超声或生殖器评估以明确诊断。