雷凡斯坦综合征会遗传,其遗传方式为X-连锁隐性遗传,具体表现如下:
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明确的遗传性
该疾病由X染色体上的雄激素受体基因突变引起,属于遗传性疾病。男性患者因仅有一条X染色体,突变即可致病;女性需两条X染色体均突变才会表现症状,但作为携带者可能将突变基因传给后代。 -
遗传模式特点
- 家族性遗传:有家族史的人群患病风险显著增加,需通过基因检测和遗传咨询评估后代风险。
- 男性高发:男性因单X染色体特性,发病率高于女性,临床表现为性别发育异常,如乳房发育、尿道下裂等。
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预防与诊断建议
- 家族筛查:有家族史的个体应进行基因检测及产前诊断,以降低遗传概率。
- 确诊方法:结合临床表现、激素检测及基因分析(如MECP2基因检测)进行综合诊断。
综上,雷凡斯坦综合征具有明确遗传性,需通过早期干预减少疾病传递风险。