-
饮食调整
- 限制天冬氨酸和葡萄糖胺等特定氨基酸的摄入,制定个性化饮食方案,保证营养均衡。
- 避免辛辣刺激、油炸类食物,注意饮食卫生以预防肠道感染。
- 部分患者需限制蛋白质摄入量,同时补充必需氨基酸和碳水化合物以维持能量。
-
药物治疗
- 使用维生素B6、辅酶Q10等促进代谢的药物辅助改善功能。
- 针对并发症如癫痫发作,可选用卡马西平;关节炎可用非甾体抗炎药;精神症状需遵医嘱使用抗精神病药物。
-
康复训练
- 通过运动康复、语言训练等提高生活自理能力,幼年期的康复治疗对功能改善尤为重要。
-
对症治疗与监测
- 及时处理感染(如呼吸道、肠道感染),骨骼畸形需矫正治疗。
- 定期进行血液生化、影像学等检查,监测病情变化并调整方案。
-
遗传咨询与预防
- 建议家族成员进行基因检测和产前诊断,避免近亲结婚及遗传病后代出生。
患者需终身接受治疗,早期干预结合多学科管理可延缓病情进展。建议在正规医院制定个性化治疗方案,并保持积极心态配合治疗。